Cíl studie: Přehled základních informací o výskytu a detekci mutací genů BRCA 1 a BRCA 2 u žen s karcinomem prsu a ovaria, včetně výsledků vyšetření ve skupině žen s těmito nádory. Typ studie: Retrospektivní klinicko-laboratorní studie včetně literárního přehledu. Název a sídlo pracoviště: Gynek.-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze, Apolinářská 18, Praha 2. Materiál a metodika: Soubor tvořilo 16 osob – 12 pacientek s diagnostikovaným karcinomem ovaria či prsu a 4 zdraví příbuzní u pacientky s prokázanou mutací genu BRCA 1. K identifikaci mutací genu BRCA 1 byl v této studii použít protein truncation test (PTT), který detekuje genové alterace na úrovni bílkovinného produktu genu. Výsledky: Ve vyšetřované skupině žen s karcinomem ovaria a prsu byla alterace genu BRCA 1 prokázána u tří pacientek. V rámci studie byla identifikována asymptomatická osoba, příbuzná pacientky se zárodečnou mutací genu BRCA 1 a tím i zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu a ovaria. Závěr: Mutace genů BRCA 1 a BRCA 2 představují zvýšené riziko ovariálního karcinomu a časného výskytu karcinomu prsu, jakož i zvýšené riziko některých dalších malignit. Genetické testování a studie dalších genetických faktorů i faktorů z prostředí modifikujících karcinomové riziko je cestou zkvalitnění péče o osoby s dispozicí ke vzniku uvedených zhoubných nádorů.

        Klíčová slova: karcinom prsu, karcinom ovaria, BRCA 1, BRCA 2, genetické testování