Cíl studie: Sledování plazmatické hladiny homocysteinu (Hcy) u zdravých žen v průběhu normál- ního a patologického těhotenství doplněného hladinami z plodové vody a fetálního séra, protože zvýšená hladina Hcy - hyperhomocysteinemie - je považována za nezávislý rizikový faktor, urych- lující vývoj cévního poškození a vznik rozštěpů neurální trubice plodu. Typ studie: Základní práce k získání vlastních dat o Hcy v naší zdravé i nemocné populaci těhot- ných i netěhotných žen. Metodika: Celkový Hcy v plazmě, plodové vodě a fetálním séru stanoven chromatografickou meto- dou s fluorescenční detekcí. Výsledky: Normální homocysteinemie - u zdravých netěhotných preklimakterických žen činí: 9,7 ± 1,6 mmol/l, a s věkem se zvyšuje. U zdravých klimakterických žen dosahuje vyšších hodnot (podob- ných hodnotám u mužů): 11,8 ± 2,6 mmol/l. Při podávání hormonální antikoncepce hladina Hcy mírně klesá na: 7,2 ± 2,0 mmol/l. U fyziologických gravidit dosahuje nejnižších hodnot: 4,4 ± 1,7 mmol/l bez výrazných změn v průběhu gravidity; v šestinedělí se však zvyšuje na: 8,4 ± 2,1 mmol/l. U patologických gravidit je mírně zvýšena: 6,3 ± 2,1 mmol/l, nejvýrazněji pak po abrupci placenty: 7,5 ± 1,7 mmol/l. U těhotných se susp. pozitivním výsledkem screeningu na m. Down nalezeno nesignif. zvýšení: 6,52 ± 2,4 mmol/l. V plodové vodě zdravých těhotných jsou hodnoty Hcy nízké: 4,1 ± 1,2 mmol/l bez výrazného kolísání v průběhu gravidity. Ve fetálním séru u rizikových gravidit (rozštěpy neurální trubice, susp. trizomie, vrozené vývojové vady, dědičné metabolické poruchy) nalezeno: 3,6 ± 1,4 mmol/l. Fetoplacentární kvocient pro Hcy činil: 0,62. Závěr: Byly stanoveny průměrné hodnoty homocysteinu u fyziologických i patologických gravidit a zatím potvrzen jeho omezený diagnostický význam. V literatuře uváděný nález hyperhomocysteinemie u rozštěpů neurální trubice se nám nepodařilo potvrdit, protože všechny sledované pa- cientky s rizikovou graviditou byly plně saturovány „kritickými“ vitaminy tj. folátem, vitaminem B6 a B12 .

        Klíčová slova: homocystein, homocysteinemie, hyperhomocysteinemie, folátová embryopatie, rizi- kové těhotenství, defekty neurální trubice