Retinoblastom u monozygotních
dvojčat
Procházková D.1, Konečná P.2, Číhalová V.1, Hrstková H.2, Řehůřek J.3, Autrata R.3
1Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, ředitel MUDr. Jan Burian 21. dětská interní klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, přednostadoc. MUDr. Hana Hrstková, CSc. 3Klinika dětské oftalmologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, přednostaprof. MUDr. Jaroslav Řehůřek, CSc. |
|
Souhrn:
Retinoblastom, jeden z nejčastějších dětských očních nádorů, je embryonální
tumor vycházející ze sítnice. Je způsoben abnormalitami v RB1 genu a delecemi
v oblasti 13q14. Autoři prezentují bilaterální nedědičný retinoblastom u monozygotních
dvojčat spojený s delecí v oblasti 13q14, stigmatizací, psychomotorickou
a somatickou retardací.
Klíčová slova:
retinoblastom, delece 13q14, stigmatizace, monozygotní dvojčata
|
