Cystická fibróza (CF) je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním se závažnou prognózou. Je způsobena přítomností mutací v genu CFTR. Incidence CF se v České republice odhaduje na 1:2700–3800 novorozenců a každý 26.–33. jedinec je zdravým nosičem mutace v genu CFTR. Včasná diagnostika do dvou měsíců života významně ovlivňuje průběh a prognózu tohoto onemocnění. Proto je důležité mít k dispozici spolehlivé molekulárně genetické vyšetření, které stanoví genotyp probanda. Následně je třeba zajistit specializované genetické poradenství. Cílem genetického poradenství u CF je poskytnout rodičům přístupnou a pochopitelnou formou maximum informací o dědičnosti tohoto onemocnění a nabídnout rodině a dalším pokrevním příbuzným genetické vyšetření. V rámci prekoncepční péče informujeme páry o možnostech prenatální diagnostiky tohoto onemocnění. Smyslem je umožnit rodině narození zdravého dítěte.

        Klíčová slova: cystická fibróza (OMIM 219700), gen CFTR, prenatální diagnostika, postnatální diagnostika, novorozenecký screening, mutace, varianty, genetické modifikátory, preimplantační genetická diagnostika