Cíl studie: Seznámení s preimplantační diagnostikou (PGD) metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a s některými faktory, které zásadně ovlivňují výsledky získané touto technikou z pohledu molekulárního cytogenetika. Jsou shrnuty jednotlivé kritické kroky práce s jednou buňkou při PGD-FISH jak z literárních údajů, tak z vlastních experimentálních poznatků. Jednotlivé kroky jsou analyzovány a jsou uvedeny možnosti jejich řešení. Typ studie: Přehledový článek. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc, Centrum asistované reprodukce při Porodnicko-gynekologické klinice FN, Olomouc. Předmět a metoda studie: Úvod do problematiky PGD. Přehled a rozbor faktorů, na kterých závisí úspěšnost metody FISH při PGD. – Výběr embryí pro experimentální fázi PGD-FISH. – Volba fixační metody a předzpracování (pretreatment), použití vhodných sond. – Zaměření fixované buňky. – Interpretace získaných výsledků. Navržení způsobu jejich úspěšného řešení. Závěr: V práci je podáno přehledné zpracování metody PGD-FISH. Jsou zdůrazněny a zhodnoceny některé kritické aspekty analýzy jednobuněčného preparátu a navrženy možnosti a postupy jejich optimálního řešení.

        Klíčová slova: preimplantační genetická diagnostika, PGD, FISH, IVF, aneuploidie