Úvod: Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) je klinický syndróm charakterizovaný infantilnou epileptickou encefalopatiou, spôsobenou primárnym defektom transportu glukózy do mozgu. Včasná diagnostika tohto ochorenia je dôležitá, pretože je dostupná efektívna liečba pomocou ketogénnej diéty. V kazuistike autori prezentujú prvého pacienta s deficitom GLUT-1 na Slovensku. Kazuistika: U chlapca nepríbuzných rodičov sa vo veku 2,5 mesiaca objavili tonické kŕče s povrchným dýchaním, začervenaním, žmurkaním, slinením, mľaskaním, ktoré trvali približne 15 sekúnd. O dva dni neskôr po DiTePer vakcinácii sa kŕče zopakovali, boli však intenzívnejšie a trvali dlhšie. EEG bolo bez patologického nálezu. Vo veku 6 mesiacov bola súčasne meraná glykémia v krvi a v likvore. Plazmatická glukóza bola 5,8 mmol/l, zatiaľčo glukóza v likvore bola len 1,1 mmol/l. Hodnota laktátu v likvore bola v referenčnom rozmedzí 0,86 mmol/l. Pomer glukózy likvor/krv bol 0,19 (norma 0,6). DNA analýzou sa potvrdila diagnóza deficitu GLUT-1 dôkazom mutácie v SLC2A1 géne. Vo veku 6 mesiacov bol pacient nastavený na ketogénnu diétu. Pacient dobre toleroval ketogénnu diétu a zostal bez záchvatov.

        Klíčová slova: deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1), ketogénna diéta, epileptická encefalopatia