Autoři prezentují případ 56leté nemocné s anamnézou bolestí kolenních kloubů, křečí a parestezií končetin, u které byly zjištěny stabilně nízké sérové hladiny draslíku a hořčíku a metabolická alkalóza. Byly rovněž nalezeny vysoké ledvinné ztráty obou prvků, jakož i hypokalciurie. Radiografické vyšetření svědčilo pro chondrokalcinózu kolenních kloubů. Genetické vyšetření prokázalo přítomnost homozygotní bodové mutace v exonu 10 genu SLC12A3, která vede k záměně glycinu za serin na 439 místě kotransportního proteinu NCCT. Tato mutace byla v minulosti již opakovaně popsána u Gitelmanova syndromu. Gitelmanův syndrom patří mezi hypokalemizující tubulopatie a je příbuzný s Bartterovým syndromem. Obě choroby jsou spojeny s hypokalémií, renálními ztrátami draslíku, metabolickou alkalózou a s aktivací osy renin-angiotensin-aldosteron. Na rozdíl od Bartterova syndromu, jedinci s Gitelmanovým syndromem mají výraznou hypomagnezémii, hypermagnezurii, hypokalciurii a mírnější klinický průběh s pozdějším věkem manifestace. Pro revmatologa se jeví jako zajímavé možné spojení tohoto syndromu s chondrokalcinózou. V případě zmiňované nemocné vedla léčba spočívající ve zprvu masivní parenterální, následně kontinuální perorální substituci draslíku a hořčíku, a podání spironolaktonu a indomethacinu k vymizení klinické symptomatologie a částečné úpravě laboratorních hodnot.

        Klíčová slova: Gitelmanův syndrom, hypokalémie, hypomagnezémie, chondrokalcinóza