Syndrom Fuhrmannových je autosomálně recesivně dědičná skeletální anomálie s projevy hypo/aplazie fibuly, oligodaktylie ulnárního/fibulárního paprsku, anomálie karpálních a tarzálních kůstek a někdy polydaktylie či syndaktylie a s různými anomáliemi urogenitálního traktu. Jiné systémy ani růst a intelekt nebývají postiženy. V práci je popsán výskyt tohoto syndromu u děvčátka, narozeného z konsanguinního manželství s F = 1/16 a vývoj příznaků během sledování od narození do 17 let.

        Klíčová slova: syndrom Fuhrmannových, hypoplazie/aplazie fibuly, oligodaktylie, polydaktylie, urogenitální anomálie, autosomálně recesivní dědičnost