Článek podává přehledné informace o biochemických a molekulárněgenetických příčinách steroidní, genitální a gonadální dysgeneze. Mimořádná pozornost je věnována genům pro steroidogenní enzymy (např. 17a-hydro- xylasu, 21-hydroxylasu), transkripční faktory (např. SF-1), jaderné a jiné hormonální receptory (např. DAX-1, receptor pro androgen) a regulační proteiny (např. StAR protein, anti-Müllerův hormon, inhibiny). Popsány jsou nejčastější mutace a polymorfismy těchto genů a jejich následky pro patologii lidského organismu.

        Klíčová slova: kongenitální adrenální hyperplazie, gonadální dysgeneze, pseudohermafroditismus, syndrom solné poruchy.