Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čes. Revmatol., 11, 2003, No. 1, p. 35-41
 
Periodické horečky 
Šedivá A., Skalická A. 

Ústav imunologie, FN Motol a UK 2. LF
 


Souhrn:

       Periodické horečky jsou onemocnění, charakterizovaná epizodami horečky většinou spojené se zánětem serózních blan, synovie či kůže, někdy i dalších tkání jako jsou svaly či cévy. Na základě recentních nálezů genů, zodpovědných za jednotlivá onemocnění, se dělí na autosomálně recesivní a autosomálně dominantní jednotky. K autosomálně recesivním stavům patří Familiární středozemní horečka (FMF) a Hyper IgD syndrom. Geny pro obě tato onemocnění byly nalezeny v letech 1997 až 1999, v rámci Human Genome Project. FMF je způsobena mutacemi v genu nazývaném MEFV, kódujícím protein pyrin či manetostrin. Tento protein je exprimován hlavně v granulocytech a monocytech, reguluje imunitní reakce zánětu a apoptózy, ovlivňuje působení IL-1. Hyper IgD syndromje překvapivě způsoben mutacemi genu kódujícího mevalonát kinázu, enzymu účastnícího se v metabolismu cholesterolu. Patogenetické spojení této metabolické cesty se vznikem horečky není stále objasněno. Autosomálně dominantně je děděna skupina nemocí nazývaných nyní TRAPS, TNF receptor-associated periodic syndrome. TRAPS je způsoben mutacemi v genu kódujícího podjednotku receptoru pro TNF, nyní nazývanou TNFRSF1A. Podle posledních hypotéz dochází k horečce tím, že se tato část receptoru neodlučuje od membrány a netvoří tak solubilní formu, která normálně vyvazuje volný TNF. Blokáda TNF je jednou z nových terapeutických možností TRAPS. V některých schématech jsou mezi autosomálně dominantně děděná onemocnění i další jednotky, jako je Muckle-Wells syndrom a familiární chladová urtika. V posledních 5 letech jsme vyšetřovali 12 dětí s opakovanými horečnatými stavy. Všechny děti měly ataky horeček trvající přinejmenším rok, i když jejich délka, frekvence, výše horeček a doprovodné příznaky se u jednotlivých dětí lišily. Při vyšetření jsme nalézali nespecifické známky zánětu. U pacientů s podezřením na hyper IgD syndromjsme monitorovali IgD a odpad kyseliny mevalonové v moči.U dětí s podezřením naTRAPS jsme vyšetřovali solubilní formu TNF receptoru a v souhlase s literaturou jsme nalezli snížené hodnoty. Molekulárně genetické vyšetření na zahraničním pracovišti bylo provedeno u 5 dětí, u 3 byl prokázán hyper IgD syndrom, u 2 dalších byl vyšetřen gen TNFR1, ale žádná mutace v kritických exonech nebyla nalezena.

        Klíčová slova: periodické horečky, autoimunita, děti
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER