Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čes. Gynek.,65, 2000, č. 3,s. 142 - 146
 
Prenatální cytogenetická diagnostika na Oddělení lékařské genetiky GENNET - Klimentská 
Polívková Z., Jenčíková N., Loučková M., Nedomová V., Hotmar J., Stejskal D. 

Oddělení lékařské genetiky GENNET, s.r.o., Praha 1, Klimentská 11, vedoucí MUDr. D. Stejskal
 


Abstrakt:

       Cíl studie: Analýza výsledků prenatálního cytogenetického vyšetření vzorků plodových vod získa- ných v průběhu 10 let. Typ studie: Retrospektivní zhodnocení cytogenetických nálezů. Název a sídlo pracoviště: Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky GENNET, Praha. Metodika: Cytogenetické vyšetření kultivovaných buněk plodové vody. Výsledky: Vyšetřením 5743 vzorků plodové vody bylo zachyceno 180 chromozomálních patologií, 110 numerických a 70 strukturních. Relativně vysoký záchyt strukturních aberací byl zjištěn i ve skupině pacientek vyšetřovaných z důvodů vyššího věku matky, abnormálních hodnot biochemic- kých markerů a abnormálního nálezu při ultrazvukovém vyšetření. Jsou diskutovány typy změn v jednotlivých skupinách indikací, rizika de novo vzniklých balancovaných aberací, nadpočet- ných marker chromozomů a některých mozaik a opatření doporučená při nálezu těchto abnorma- lit. Závěr: Vysoký záchyt strukturních aberací, z nichž většina jsou familiární přestavby, nás vede k doporučení věnovat velkou pozornost těmto aberacím i v těch skupinách indikací, kde se očeká- vá především numerická změna.

        Klíčová slova: prenatální cytogenetická diagnostika, numerické a strukturní chromozomální abe-
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER