Cíl studie: Zjištění prevalence chromozomálních aberací u párů s nejasnou příčinou neplodnosti podstupujích program IVF (in vitro fertilizace). Typ studie: Cytogenetická a molekulární cytogenetická analýza lymfocytů periferní krve ve skupině pacientů podstupujících IVF. Detekce chromozomálních aberací u plodů z IVF. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF Univerzity Palackého, Olomouc. Metodika: Kultivace lymfocytů periferní krve popř. kultivace buněk z plodové vody a jejich následná karyotypizace. Využití fl uorescenční in situ hybridizace (FISH) při vyhodnocování zastoupení aberantních klonů u mozaik. Výsledky: Ze souboru 638 pacientů podstupujících léčbu neplodnosti pro mužský či ženský faktor mělo 595 pacientů normální karyotyp a u 43 (6,8 %) pacientů byla nalezena chromozomální odchylka. Bylo detekováno 9 (1,4 %) případů balancovaných translokací, 2 (0,31 %) případy inverze, 2 (0,31 %) případy delece, 2 (0,31 %) případy marker chromozomů, 5 (0,78 %) případů aneuploidie gonozomů (47,XXY) a 23 (3,65 %) případů mozaicismu gonozomů, z toho 22 (3,5 %) případů minoritního mozaicismu. V malém souboru gravidit z IVF (n = 60) vyšetřovaných z genetické indikace bylo zjištěno 15procentní zastoupení chromozomálních aberací u fetu. Závěr: Náš výzkum ukazuje, že poměrně značné procento neplodných párů je postiženo chromozomální aberací u některého z dvojice partnerů. Zastoupení chromozomálních aberací bylo u žen vyšší z důvodu vyššího zastoupení minoritního mozaicismu gonozomů. Z práce vyplývá doporučení provést chromozomální vyšetření před programem IVF.

        Klíčová slova: chromozomální aberace, infertilita, in vitro fertilizace (IVF), gonozomy