Myotonická dystrofie je častá neuromuskulární choroba s incidencí 1 : 8000. Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění, vyznačující se zejména svalovou slabostí a myotonií. Choroba je způsobena expanzí CTG tripletu v 3’nepřekládané oblasti protein-kinázového genu. Autoři uvádějí své zkušenosti s DNA-diagnostikou myotonické dystrofie pomocí polymerázové řetězové reakce. Na příkladu dvou vyšetřovaných rodin (osm osob) jsou demonstrovány diagnostické možnosti zvolené metody v postiže- ných rodinách. Jedná se o potvrzení myotonické dystrofie na základě nepřítomnosti jedné normální (bez expanze) rodičovské alely a o vyloučení myotonické dystrofie průkazem heterozygozity (dvě alely) do 40 opakování CTG tripletu.

        Klíčová slova: myotonická dystrofie, polymerázová řetězová reakce