Friedreichova ataxie je jedna z nejčastějších hereditárních ataxií v dětství. Dědičnost je autozomálně recesivní, vlastní příčinou je deficit mitochondriálního proteinu frataxinu. Podkladem je zejména progredující degenerace spinocerebelárních a kortikospinálních drah a zadních provazců míšních a postižení srdce. Popisujeme kazuistiku nemocného s touto chorobou s plně vyjádřeným klinickým obrazem. U chlapce od šesti let věku postupně progredovala symptomatologie neurologická. Prvními projevy byla nestabilita ve stoji, poruchy chůze, třes, ataxie. V současné době je přítomna závažná porucha mobility, na končetinách zjišťujeme těžkou kvadruparézu, nemocný má výraznou dysarthrii. V dospělosti se objevila multifokální síňová tachykardie jako známka hypertrofické neobstrukční kardiomyopatie. Diagnóza Friedreichovy ataxie byla potvrzena genetickým vyšetřením. Byla zahájena terapie koenzymem Q10 a karnitinem, od které očekáváme zpomalení progrese kardiálního postižení. Kauzální léčba neurologického ani kardiálního postižení neexistuje.

        Klíčová slova: Friedreichova ataxie, frataxin, hypertrofická kardiomyopatie, neurogenetika.