Výskyt paracentrických inverzí v běžné populaci není přesně stanoven, kolísá od 0,09 do 0,49 případů na 1000 jedinců. Párování homologních chromozómů při meióze bývá u těchto inverzímaximalizováno zformováníminverzní smyčky. Pokud v této smyčce dojde ke crossing-overu, může vzniknout acentrický a dicentrický chromozóm. Ve výsledných gametách tak dochází k různým duplikacím a deficiencím, které vedou k neživotaschopnosti plodu. Z tohoto pravidla existují výjimky, jednou z nich může být tzv. rekombinace U smyčkou. Jde o abnormální proces na základě chromatidových zlomů a znovuspojení, výsledkem jsou monocentrické rekombinované chromozómy. Většina paracentrických inverzí u člověka nepředstavuje větší riziko a pravděpodobnost narození dítěte s nevyváženým karyotypem je u heterozygotů – nosičů této inverze – relativně nízká. Proto je při těhotenství náhodně zachycených nosičů nabídka prenatálního vyšetření chromozómů víceméně nezávazná. Je však třeba mít na paměti, že u některých případů je velmi obtížné rozlišit paracentrickou inverzi od paracentrické inzerce – riziko inzerce je okolo 15 %. Dojde-li v plodové vodě k zachycení paracentrické inverze vzniklé de novo, to znamená, že rodiče mají karyotyp normální, je vhodné partnerům sdělit riziko postižení plodu ve výši 6,7 %, které je v podstatě platné pro všechny nově vzniklé dvouzlomové přestavby.

        Klíčová slova: chromozómy, paracentrická inverze, rekombinace, prenatální diagnostika.