Úvod: Permanentní novorozenecký diabetes mellitus (PNDM) je vzácné onemocnění heterogenní etiologie. Aktivační mutace genu KCNJ11 kódujícího Kir6.2 podjednotku ATP-senzitivního kaliového kanálu (KATP) byla v roce 2004 publikována jako nejčastější příčina PNDM, přičemž u části těchto pacientů byla popsána příznivá reakce na terapii deriváty sulfonylurey. Pacienti: Autoři prezentují tři děti s PNDM způsobeným různými mutacemi genu KCNJ11 (R201H, V59G a Q52R). První pacient je charakterizován normálním psychomotorickým vývojem a nevykazuje žádné fenotypické odchylky. Ostatní dva mají kromě inzulin dependentního PNDM též výrazné neurologické symptomy – výraznou psychomotorickou retardaci, hypotonii a epilepsii, která není důsledkem diabetu ani jeho terapie. Nápadná je stigmatizace těchto pacientů, charakteristická jsou rybí ústa, oboustranná ptóza a kontraktury na končetinách. Pacient s nejvíce vyjádřenými neurologickými příznaky (mutace Q52R) zemřel ve věku 1,2 roku. U ostatních dvou byla zahájena terapie deriváty sulfonylurey. Zatímco u chlapce s PNDM a neurologickou symptomatologií nesoucího mutaci V59G autoři nepozorují po 1 roce léčby žádnou změnu v dávce inzulinu ani ve vývoji motoriky, pacient s mutací R201H zareagoval velmi příznivě a terapie inzulinem u něj byla ukončena. Závěr: Molekulárně-genetická diagnostika mutací genu KCNJ11 umožňuje diferencovat skupinu dětí s PNDM, z nichž některé mohou být převedeny na perorální terapii. U dětí s tímto typem mutací a neurologickými symptomy se nejpravděpodobněji jedná o funkčně závažnější mutaci genu KCNJ11.

        Klíčová slova: permanentní novorozenecký diabetes mellitus, Kir6.2, sulfonylurea