Poznání sekvence celého lidského genomu v roce 2001 rozšířilo možnosti uplatnění molekulární biologie v klinické praxi. Neustále jsou objevovány další a další geny, jejichž mutované formy jsou příčinou nejrůznějších onemocnění. V oblasti diagnostiky si molekulární biologie klade za cíl správně a přesně detekovat mutace v genech u pacientů s výskytem příslušné dědičné choroby; potvrdit či vyvrátit diagnózu pacienta stanovenou lékařem na klinické nebo biochemické úrovni; odhalit včas onemocnění u jedinců, kteří zatím nemají příznaky choroby; získat přehled o výskytu mutantních alel u rodinných příslušníků pacienta; provádět prenatální testování u matek s podezřením na postižení plodu apod. U onkologických pacientů lze také pomocí DNA či RNA analýzy sledovat průběh onemocnění a účinnost léčby. Současné metody molekulární biologie pro detekci mutací v genech jsou časově zdlouhavé a materiálově nákladné. V posledních letech se proto odborníci zaměřili na zavádění nových efektivních technologií na bázi DNA čipů (microarrays). DNA čipy umožní analyzovat široké spektrum mutací a polymorfismů v různých genech způsobujících dědičná onemocnění v rámci jediné analýzy a představují tak jednu z možností jak urychlit DNA diagnostiku a snížit její ekonomickou nákladnost.

        Klíčová slova: DNA čip, microarray, dědičná onemocnění, molekulární diagnostika.