NBS1 je tumor supresorový gen, jehož 2 mutace v exonu 6 (657del5 a R215W) se nejčastěji vyskytují ve slovanské populaci. Výskyt maligních tumorů u dospělých heterozygotů 657del5 mutace byl opakovaně nalezen v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem. Hyperradiosenzitivita nositelů NBS mutací dovoluje prevenci manifestace tumorů důslednou ochranou před mutageny, především ionizačním zářením u homozygotů i heterozygotů. Možnost účinné prevence sekundárních nádorů byla motivací ke sledování výskytu mutací NBS genu mezi dětskými onkologickými pacienty. Celkem bylo u 688 pacientů dětské onkologické kliniky provedeno vyšetření 657del5mutace a nalezeny byly 4 heterozygotní pacientky (1:170). V SRN byla vyšetřenamutace R215W u 392 pacientů s malignitami a heterozygotie byla zjištěna u 3 z nich (1:130). Mezi 989 novorozenci narozenými v České republice před 20 lety jsme zjistili 657del5mutaci u 6 z nich (1:165).U 471 z nich byla vyšetřena přítomnost R215W mutace a u 2 potvrzena heterozygotie (1:234). Rozdíly mezi frekvencí NBS heterozygotů v populaci a mezi pacienty dětské onkologie jsou na hranici statistické významnosti, rozšíření souboru je z preventivních důvodů plánováno a může přinést ověřenou informaci, zda se mutace v tumor supresorovém genu NBS1 podílejí již od dětství na vzniku maligních tumorů. U všech 7 zjištěných pacientek heterozygotních pro mutace v NBS1 genu bylo modifikováno schéma onkologických kontrol a rentgenová vyšetření nahrazena jinými bez ionizační zátěže.

        Klíčová slova: tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5 a R215W, výskyt heterozygotů mezi dětskými pacienty léčenými pro maligní tumor