Popisujeme kazuistiku 63-ročného pacienta s Ph1 pozitívnou chronickou myeloidnou leukémiou (CML), u ktorého bola pre sekundárnu cytogenetickú rezistenciu na interferón alfa po dvoch rokoch od stanovenia diagnózy indikovaná liečba imatinibom v dávke 400 mg denne. Po iniciálnej cytogenetickej odpovedi (10 % Bcr/Abl pozitívnych buniek pri vyšetrení kostnej drene metódou interfázovej FISH po 3 mesiacoch a pokles o 1 log v kvantitatívnej RTPCR po šiestich mesiacoch liečby) dochádza po roku liečby k cytogenetickej progresii s nedostatočnou odpoveďou i na eskalovanú dávku imatinibu 800 mg denne. To vedie k podozreniu na rezistenciu k imatinibu. In vitro testy to potvrdzujú: vysoká expresia WT1 génu, pozitivita testu na fosforylovaný CRKL a odhalenie mutácie T315I v oblasti ABL kinázovej domény. Cieľom článku je načrtnúť kroky, ktoré by mali nasledovať pri podozrení na rezistenciu k imatinibu a poskytnúť prehľad ďalších liečebných možností. Určenie rezistencie má klinický význam, pretože na jednej strane umožňuje včas ukončiť ďalej neprínosnú a ekonomicky náročnú liečbu a na druhej strane ju posúva k aplikácii nových inhibítorov tyrozínových kináz, k alogénnej transplantácii krvotvorných buniek či k experimentálnym postupom.

        Klíčová slova: Bcr/Abl fúzny gén, WT1 gén, kvantitatívna RT-PCR, inhibítory tyrozínových kináz, mutácia T315I