Východisko. Detekce mutací v 15. exonu APC genu u pacientů s familiární adenomatózní polypózou je prováděna pomocí Protein Truncation Testu (PTT) na základě přítomnosti zkráceného proteinu. Citlivost metody je omezena schopností detekovat polypeptid o určité minimální velikosti. Cílem práce je zvýšit citlivost pro sledování výskytu mutací v tomto úseku za použití denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE). Metody a výsledky. Vyšetření bylo provedeno na souboru 122 pacientů, u nichž skrínink celého APC genu neodhalil přítomnost žádné mutace. Soubor byl rozdělen na dvě nezávislé skupiny:15A a 15A+15B (51, resp. 71 vyšetřovaných). Vzorky DNA všech pacientů byly testovány za použití DGGE. Pozitivní nálezy byly ověřeny sekvenací příslušných úseků na automatickém sekvenátoru. Ve skupině 15A nebyla ve sledovaném úseku nalezena mutace u žádného z pacientů (0 %). U skupiny 15A+15B byl zjištěn polymorfizmus u 1 (1,4 %) pacienta a 4 (5,63 %) pacienti se stop mutací. Závěry. Metoda DGGE se ukázala jako účinná technika pro detekci mutací v počáteční oblasti 15. exonuAPC genu. Umožňuje odhalit jakoukoli změnu v řetězci DNA (viz záchyt polymorfizmu). Tímto vhodně doplňuje vlastnosti PTT pro výzkum celého 15. exonu.

        Klíčová slova: familiární adenomatózní polypóza, adenomatózní polyposis coli, APC gen, denaturační gradientová gelová elektroforéza.