Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je dobre definované autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované difúznou polypózou hrubého čreva a konečníka a rozvojom kolorektálneho karcinómu do 50. roku. Cieľom predkladanej práce je poskytnúť prehľad súčasných poznatkov o FAP so zameraním najmä na nové poznatky o genetickom testovaní, skríningu a terapii. Prehľad vychádza z rozsiahleho rešeršu dostupných medicínskych databáz na kľúčové slovo familiárna adenomatózna polypóza so zameraním na obdobie posledných piatich rokov, t.j. 1998 - máj 2003. Prehľad bol doplnený prácami z referencií vyhľadaných článkov a z archívu autorov. Ročne je na tému FAP publikovaných vyše 300 článkov. V posledných rokoch nastal výrazný pokrok v chápaní genetickej podstaty FAP, ktorý viedol k rozvoju genetického poradenstva, spoľahlivým genetickým testom a skríningovým stratégiám u postihnutých jedincov. Pribúdajú dôkazy o vzájomných asoiáciách genotypu a fenotypu ochorenia s priamymi dopadmi na sledovanie a liečbu pacientov s FAP, najmä po preventívnej proktokolektómii. Hoci FAP naďalej predstavuje vážne ochorenie pre postihnutých a ich rodiny, výskum posledných dekád spolu so založením národných registrov výrazne zlepšil dĺžku a kvalitu života týchto pacientov. V blízkej budúcnosti možno očakávať nové poznatky v oblasti molekulárnej genetiky, testovania a snáď aj génovej terapie FAP.

        Klíčová slova: Rakovina hrubého čreva a konečníka - Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) - Genetické testy - Skríning - Terapia