Cíl studie: Implementace prenatálního screeningu Downova syndromu v 10.-13. gestačním týdnu s užitím ultrazvukové nuchální translucence plodu, volné beta-podjednotky hCG v séru matky a věku matky. Typ studie: U 283 po sobě jdoucích těhotných byla v jednom centru prenatální péče zaměřena v 10.-13. gestačním týdnu nuchální translucence plodu (NT) a stanovena volná beta-podjednotka lidského choriového gonadotropinu (FB hCG) v séru matky. Název a sídlo pracoviště: Spolupracující pracoviště screeningového centra Klimentská, Praha. Metodika: Byly zjištěny hodnoty mediánů obou markerů podle gestačního stáří a retrospektivně odhadnuto kombinované riziko Downova syndromu. Výsledky: Hodnoty NT byly u 95 % měření nižší než 1,77 násobku mediánu. Hodnoty FBhCG byly u 95 % meření nižší než 1,88 násobku mediánu. Kombinované riziko vyšší než 1/300 bylo zjištěno u 1 % těhotných (celkem 3 pozitivní výsledky). Závěr: Výsledky této pilotní studie slouží k implementaci screeningu v prvním trimestru a k inte- graci screeningových systémů v I. a II. trimestru.

        Klíčová slova: první trimestr, nuchální translucence, volný beta-hCG, screening Downova syndro- mu