Cíl studie: Leukemický inhibiční faktor (LIF) je jedním z klíčových cytokinů embryo-maternálního molekulárního dialogu, který probíhá během implantace embrya. Naším cílem bylo zjistit prevalenci mutací v genu pro LIF v populaci neplodných žen a sledovat jejich vliv na úspěšnost léčby. Typ studie: Kohortová studie. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika LF UK a FN v Plzni. Metodika a soubor: Vyšetřili jsme 399 infertilních a 202 kontrolních zdravých plodných žen. K analýze jsme použili elektroforézu probíhající v teplotním gradientu (TGGE) s následnou sekvenací všech TGGE pozitivních vzorků. Statistické zhodnocení rozdílu mezi skupinou neplodných pacientek a skupinou fertilních kontrol bylo provedeno pomocí Fisherova exaktního testu pro čtyřpolní tabulky. Výsledky: Ve skupině neplodných žen byla u 12 z nich detekována potenciálně funkční mutace v genu pro LIF, bodová záměna G za A na pozici 3400. Tato mutace vede k výměně valinu za methionin v 64. kodónu (V64M). V kontrolní skupině zdravých plodných žen nebyla žádná mutace nalezena, což znamená, že výskyt mutací v genu pro LIF je signifikantně zvýšen v populaci neplodných v porovnání s kontrolní skupinou (p=0,01, Fisherův exaktní test pro čtyřpolní tabulky). Sedm z těchto žen po léčbě otěhotnělo. Závěr: Výsledky prokazují, že mutace v genu pro LIF na pozici 3400 snižuje plodnost, ale její výskyt neznamená, že žena nebude moci být úspěšně léčena pomocí běžných metod léčby neplodnosti. Ačkoliv se mutace v genu pro LIF vyskytují vzácně, jejich vliv na molekulární pochody během implantace a časné embryogeneze by měl být objasněn.

        Klíčová slova: leukemický inhibiční faktor (LIF); mutace; implantace embrya; neplodnost, asistovaná reprodukce, in vitro fertilizace, elektroforéza v teplotním gradientu, sekvenování DNA