Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (SLOS) je zapríčinený deficitom 7-dehydrocholesterol-D 7 -reduktázy, esen- ciálneho enzýmu biosyntézy cholesterolu. Pacienti s diagnózou SLOS majú nízke koncentrácie cholesterolu v sére a zvýšené hladiny jeho prekurzorov 7-dehydrocholesterolu (7-DHC), 8-dehydrocholesterolu a 19-nor- -5,7,9(10)-cholestatrienolu. Prezentujeme jednoduchú a rýchlu ultrafialovú spektrofotometrickú (UVS) skríningovú metódu na detekciu 7-DHC v sére. Touto metódou sme analyzovali séra 15 pacientov s podozrením na SLOS a 6 pacientov bez príznakov tohto metabolického ochorenia. Absorpčné maximá charakteristické pre 7-DHC (l 272, 282 a 292 nm) vykazovali vzorky 8 pacientov, ale nie kontrolné vzorky. U týchto 8 pacientov bola diagnóza potvrdená analýzou sterolov v sére metódou plynovej chromatografie a hmotnostnej spektrometrie (GC/MS). Meranie 7-DHC metó- dou UVS dobre koreluje s výsledkami meraní metódou GC/MS. UVS je lacná a ľahko realizovateľná metóda na rýchlu detekciu SLOS v bežných laboratóriách klinickej biochémie.

        Klíčová slova: Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, skríning, 7-dehydrocholesterol, ultr afialová spektrofoto-