FLUORESCENČNÍ IN SITU HYBRIDIZACE (FISH) V DIAGNOSTICE
DĚTSKÝCH AKUTNÍCH LYMFATICKÝCH LEUKÉMIÍ (ALL)
Zemanová, Michalová, Březinová, Šindelářová, Kurková, Smíšek, Zuna, Trka, S t a r ý
III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha II. dětská klinika 2. LF UK a FNM, Praha |
|
Souhrn:
Přesná analýza karyotypu leukemických buněk hraje významnou roli při diagnostice, klasifikaci, stanovení
prognózy a monitorování léčby nemocných s leukémiemi. U dětských ALL byla popsána řada specifických chro-
mozómových aberací, které mají velký prognostický význam. K nejdůležitějším patří hyperdiploidie s více než 50
chromozómy a t(12;21), které jsou považovány za příznivý prognostický faktor a t(9;22) a přestavby MLL genu,
které korelují se špatnou prognózou. Proto je včasná a přesná detekce těchto aberací velmi důležitá. Metody FISH
překonávají některá omezení metod konvenční cytogenetiky a molekulární genetiky a díky své citlivosti umožňují
detekovat specifické chromozómové aberace v mitózách i v nedělících se interfázních jádrech. K detekci hyperdi-
ploidních buněčných klonů a strukturních přestaveb používáme dvoubarevnou fluorescenci s centromerickými,
respektive lokus-specifickými sondami. K analýze složitých komplexních přestaveb používáme malovací sondy
a mnohobarevnou fluorescenční in situ hybridizaci (mFISH). Během posledních 8 let jsme různými metodami
vyšetřili celkem 275 dětí s ALL. Translokaci t(9;22) jsme nalezli u sedmi a přestavby MLL genu u 14 nemocných
z tohoto souboru. Detekcí hyperdiploidních buněk a t(12;21) se zabýváme od roku 1988. Buňky s vysokou hyper-
diploidií jsme detekovali u 35 pacientů, 10 z nich mělo v karyotypu další komplexní přestavby. Translokaci t(12;21)
jsme detekovali u 37 nemocných a komplexní přestavby jsme prokázali u 22 z nich. FISH se spolu s cytogenetikou
a molekulární genetikou stala v dnešní době nezbytnou součástí laboratorních vyšetření u dětí s ALL, a to nejen při
diagnostice, ale i v průběhu léčby.
Klíčová slova:
dětské ALL, FISH, konvenční cytogenetika, molekulárně-genetické metody, mFISH.
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|