Adenosin reguluje prostřednictvím svých receptorů A1, A2A, A2B a A3 řadu procesů v lidském organismu a ovlivňuje embryonální vývoj některých orgánů. Z patologického hlediska je nejdůležitějším enzymem jeho metabolismu adenosindeaminasa (ADA). Ztráta její aktivity vede k těžké kombinované imunodeficienci (SCID). Dalším enzymem s předpokládanou adenosin deaminační aktivitou je CECR1, který je považován za příčinu srdečních defektů u Cat eye syndromu. V poslední době byly odhaleny i další homology ADA. Jejich role v organismu by mohla pomoci objasnit podstatu SCID a mohla by vést ke komplexnímu objasnění metabolismu adenosinu v lidském těle.

        Klíčová slova: adenosin, adenosindeaminasa, SCID, CECR1.