Cíl studie: Ověřit efektivitu screeningu I. trimestru (FTS), věk a další faktory jako indikace k invazivnímu vyšetření. Metodika: Retrospektivní analýza indikací k invazivnímu vyšetření a posouzení jejich efektivity ve skupině žen, které v našem centru podstoupily screening I. trimestru. Těmto ženám byl nabídnut kombinovaný screeningový program, tzn. kombinace ultrazvukového vyšetření a biochemických markerů. Invazivní vyšetření a genetická konzultace byly nabídnuty ženám, u nichž výsledné riziko pro trizomii 21, 18 a 13 bylo vyšší než 1 : 300 nebo ženám ve věku nad 35 let, což je v České republice stále platná indikace ke stanovení karyotypu plodu z plodové vody nebo choriových klků. Výsledky: Screening I. trimestru podstoupilo celkem 1700 žen. Z nich 291 mělo víc než 35 let a pouze u 24 z nich bylo riziko vyšší než 1 : 300. Senzitivita záchytu trizomie 21, 18 a 13 byla 100 % (16 případů) s falešnou pozitivitou 4,6 %. Z celého počtu vyšetřených pacientek mělo 79 výsledné riziko vyšší než 1 : 300. Celkový počet provedených invazivních vyšetření byl 150. Amniocentéza byla provedena v 88 případech, z nichž 27 bylo provedeno na základě pozitivního výsledku screeningu s nálezem 3 případů aneuploidie, 36 bylo provedeno z věkové indikace a 25 z jiné indikace – všechny s normálním karyotypem. Odběr choriových klků byl proveden v 62 případech, z nich 52 na základě pozitivního výsledku screeningu s nálezem 13 případů aneuploidie. Ve zbývajících 10 případech bylo 5 provedeno z důvodu pokročilého věku a 5 pro pozitivní rodinnou anamnézu – všechny s normálním karyotypem. Závěr: Celkem 79 invazivních výkonů provedených na základě pozitivního výsledku screeningu zachytilo všech 16 suspektních aneuploidií. Zbývajících 71 invazivních výkonů provedených z věkové indikace (n = 41) a z jiné indikace (n = 30) prokázalo normální karyotyp.

        Klíčová slova: screening I. trimestru, vyšší věk matky, indikace k invazivním vyšetřením, odběr choriových klků, amniocentéza