Pelizaeus Merzbacherova choroba (PMD) je dědičnou poruchou centrální myelinizace způsobenou mutacemi proteolipid protein (PLP) genu lokalizovaném na X-chromozomu. Klinicky je PMD charakterizovaná typickými příznaky s časným nystagmem, opožděným psychomotorickým vývojem různého stupně – podle typu PMD, spasticitou s hyperreflexií a pyramidovými jevy, cerebelární symptomatologií, výrazně prodlouženými latencemi sluchových i zrakových evokovaných potenciálů a typickými hyperintenzivními nálezy v bílé hmotě mozku na MRI. Podle tíže postižení se většinou odlišuje častější a mírnější tzv. klasická forma od vzácnější a těžší tzv. konnatální formy. PLP gen může být poškozen dvěma typy mutací – častější (60–70 %) je duplikace celého genu, která vede ke klasické formě PMD a vzácnější (20–30 %) různé bodové mutace, které vedou ke spektru klinických fenotypů od konnatálního až k velmi mírným formám spastické paraplegie typ 2 (SPG2). Jsou popsány klinické nálezy a výsledky vyšetření u prvního souboru čtyř českých pacientů s klasickou formou PMD, u kterých po stanovení klinické diagnózy byla její správnost následně potvrzena průkazem duplikace PLP genu.U dvou chlapců byla původně nesprávně stanovena diagnóza hypotonické formy dětské mozkové obrny a u dvou jsme stanovením diagnózy PMD vysvětlili příčinu jejich psychomotorické retardace. Signálním příznakem u všech 4 chlapců byl časný nystagmus, hypotonie a opožďování motorického vývoje. Duplikace PLP genu byla prokázána pomocí kvantitativní komparativní PCR s fluorescenčním značením (QCFPCR) a pomocí intragenového mikrosatelitového markeru. Ve všech případech byla nosičkou duplikace PLP genu – přenašečkou PMD i matka pacienta, i když ve třech případech šlo klinicky a anamnesticky o sporadický případ postižení a pouze u jedné rodiny šlo o familiární, mnohočetný výskyt PMD v rodině. Poučení z typického fenotypu těchto pacientů s molekulárně geneticky ověřenou diagnózou by mělo vést ke snadnějšímu, přímějšímu a časnému stanovení správné diagnózy i u dalších pacientů s PMD v naší zemi včetně dospělých pacientů.

        Klíčová slova: Pelizaeus Merzbacherova choroba, proteolipid protein gen, dysmyelinizace