Diagnostika polyneuropatie tenkých nervových vláken (NTV) je v současnosti založena na přítomnosti pozitivních subjektivních senzitivních symptomů a abnormálního nálezu testování termického prahu (TTT). Histologickým korelátem postižení tenkých nervových vláken je redukce intraepidermální inervace, resp. její morfologické abnormality. Nově zaváděnou metodou diagnostiky NTV je kvantifikace intraepidermální hustoty tenkých nervových vláken pomocí kožní biopsie. Cílem práce bylo zavedení metody kožní biopsie, stanovení normativních dat a korelace s nálezy TTT v souboru nemocných s NTV. Kožní biopsie průbojníkem z oblasti distálního lýtka byla provedena u 17 zdravých kontrol a 76 pacientů s NTV. Intraepidermální tenká nervová vlákna byla vizualizována pomocí nepřímé imunofluorescence s použitím rhodaminem značených protilátek proti panneuronálnímu markeru PGP 9.5. Průměrný počet nervových vláken na mm epidermis byl ve skupině zdravých dobrovolníků významně vyšší oproti pacientům s NTV (11,54 ± 2,87 oproti 5,98 ± 3,81, p< 0,0001). Z hodnot zjištěných ve skupině zdravých dobrovolníků byl stanoven dolní normální limit počtu tenkých nervových vláken na úrovni 6,69/mm epidermis. Redukce počtu intraepidermálních nervových vláken byla prokázána u 69 % pacientů s klinicky a elektrofyziologicky definovanou NTV. Abnormity kožní biopsie odrážejí strukturální postižení tenkých nervových vláken a jsou vhodnou metodou k verifikaci diagnózy NTV založené na subjektivních symptomech a nálezech TTT. Vzhledem k nižší senzitivitě (ve srovnání s TTT) a invazivnímu charakteru je kožní biopsie méně vhodná jako screeningová metoda. Vyšší senzitivita TTT (pravděpodobně podmíněná schopností TTT reflektovat abnormální funkci tenkých nervových vláken dříve než se rozvinou signifikantní strukturální změny) spolu s neinvazivním charakterem předurčuje tuto metodu k použití při screeningu NTV.

        Klíčová slova: neuropatie tenkých vláken, kožní biopsie, testování termického prahu, intraepidermální nervová vlákna, protein genový produkt 9.5