Hypotéza, že (pre-)leukemický klon buněk dětské akutní lymfoblastické leukémie může vznikat v průběhu prenatálního života, byla nedávno potvrzena. Důkazy byly podány pomocí studií klonality u leukémií monozygotních dvojčat a v několika případech pomocí zpětného sledování markeru leukemických buněk do materiálu pocházejícího z perinatálního období života pacientů. Tyto nálezy potvrzují vícezásahový model vzniku leukémie a kladou okamžik prvního zásahu (alespoň u některých typů leukémií) do prenatálního života. Autoři se ve studii zaměřili na detekcimRNAhybridního genu TEL/AML1, který je nalézán téměř u čtvrtiny všech dětských pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií a jehož vznik by mohl být důsledkem tohoto prvního zásahu. Vyšetřili celkem 298 vzorků pupečníkové krve zdravých novorozenců a celkem v 8 případech (<3 %) prokázali pozitivitu TEL/AML1 pomocí (kvantitativní) reverzně transkriptázové polymerázové řetězové reakce. Pozitivitu nalezli také v jedné z 12 vyšetřených fetálních hemopoetických tkání. V jednom případě přítomnost fúze TEL/AML1 potvrdili i pomocí fluorescenční in situ hybridizace. In vitro experimenty na buňkách buněčných linií a zdravých dárců neprokázaly, že by fúze TEL/AML1 mohla vznikat arteficiálně jako důsledek apoptózy v již odebraném vzorku. Tyto výsledky potvrzují, že buňky nesoucí hybridní gen TEL/AML1 jsou v organismu dětí přítomny již při narození, a to ve frekvenci minimálně 40krát vyšší, než je celková kumulativní pravděpodobnost, že kterékoli z těchto dětí onemocní kdykoli v průběhu života TEL/AML1 pozitivní leukémií.

        Klíčová slova: dětská akutní lymfoblastická leukémie, pupečníková krev, TEL/AML1