Wilsonova nemoc (WN) je autosomálně recesivní dědičná porucha metabolismu mědi, která je spojena s ku- mulací mědi především v jaterních a mozkových buňkách. Jaterní forma WN se může projevit jako chronické jaterní onemocnění nebo jako rychle progredující fulminantní selhání jater nejčastěji u adolescentních pa- cientů s převahou výskytu u dívek (3:2). Prezentujeme 16letou dívku s typickými klinickými symptomy: Co- ombs negativní hemolytickou anémií, jaterní encefalopatií a narůstajícím ikterem. Při laboratorním vyšetření byla zjištěna konjugovaná hyperbilirubinemie, jen mírně zvýšené hodnoty transamináz a nízká hladina alka- lické fosfatázy. Diagnózu podporovala extrémně vysoká exkrece mědi močí (170 mmol/12 h) i při normální sérové hladině ceruloplazminu a zvýšené hladině mědi v séru, které jsou právě naopak u chronických forem sníženy. Pro podezření na akutní jaterní selhání při WN jsme dívku přeložili do transplantačního centra (IKEM Praha), kde byla úspěšně transplantována. Stanovení rychlé a správné diagnózy je základem úspěšné léčby, která v současné době spočívá pouze v akutní transplantaci jater.

        Klíčová slova: Wilsonova choroba – akutní jaterní selhání – porucha metabolismu mědi