Úvod. Mutace genu pro periferní myelin protein zero (MPZ, P0) jsou již 10 let jednou ze známých příčin demyelinizačního typu choroby Charcot-Marie-Tooth (CMT) kam kromě klasické formy CMT1 patří i časně začínající a těžká forma Déjerineovy-Sottasovy neuropatie (DSS) a ještě časnější a těžší kongenitální hypomyelinizační neuropatie (CHN). P0 protein je hlavní součástí periferního myelinu a hraje zásadní roli v procesu periferní myelinizace. V posledních letech byly popsány rodiny s axonálním typem CMT v důsledku mutací v P0 genu. Pacienti a výsledky. Popisujeme 3 české rodiny s výskytem dvou zcela odlišných začátků, průběhů a forem choroby CMT, u kterých byly jako příčiny choroby prokázány mutace v P0 genu. Šlo o mutace již dříve popsané v jiných zemích a sice: Arg98Cys u dvou rodin se třemi postiženými, jednou ve 2 generacích, s těžkou demylinizační formou, infantilním začátkem a stabilním průběhem a s extrémně nízkou rychlostí vedení periferním nervem a dále mutaci Thr124Met u pacientky s pozdním začátkem axonální formy CMT na konci 4. dekády, abnormní fotoreakcí a poměrně rychlou progresí nemoci. U mutace Arg98Cys šlo v obou rodinách o vznik de-novo, a u mutace Thr124Met sice nebylo možné rodiče pacientky dovyšetřit, ale anamnesticky trpí matka pacientky chorobou CMT. U syna i dcery pacientky, u kterých dosud nejsou žádné klinické známky polyneuropatie je též abnormní fotoreakce a u syna byla též prokázána stejná mutace, u dcery nebylo vyšetření provedeno. Závěry. Těžká demyelinizační dědičná neuropatie s infantilním začátkem (DSS) a axonální pozdně začínající CMT2 představují opačné póly spektra poruchy myelinizace způsobené mutacemi P0 genu. Kodon 98 Arg P0 genu je místem opakovaného vzniku mutací i u českých pacientů. Objasnění proč některé mutace v P0 genu vedou k velmi časnému začátku demyelinizační neuropatie a jiné mutace stejného genu k pozdnímu začátku axonální neuropatie by mohlo poskytnout klíč k molekulární interakci mezi axonem a Schwannovou buňkou.

        Klíčová slova: HMSN III, Déjerine-Sottas, P0, MPZ, myelin protein zero, Charcot-Marie-Tooth, CMT