Homocystein je meziproduktem metabolické přeměny methioninu. Ta je katalyzována řadou enzymů, jejichž kofaktory jsou vitaminy B2, B6, B12 a kyselina listová. Mírná hyperhomocysteinémie, kterou definují koncentrace celkového homocysteinu v pásmu 12–30 µmol/l, je nezávislým rizikovým faktorem ischemické choroby srdeční, cévních onemocnění mozku, flebotrombózy a tromboembolické nemoci. Má také vztah k abrupcím placenty, rozštěpovým vadám páteře a některým neuropsychiatrickým onemocněním. Hyperhomocysteinémie je metabolický syndrom, který je podmíněn interakcí genetických činitelů (nejčastěji se jedná o polymorfizmus 677C/T metylentetrahydrofolát reduktázy), chorobných stavů a demografických vlivů (stárnutí, kouření, hormonální a nutriční vlivy). Mírná hyperhomocysteinémie se vyskytuje asi u 20–30 % osob s klinickými komplikacemi aterosklerózy. Prospektivní a genetické studie prokázaly, že mírná hyperhomocysteinémie je u zdravých osob pouze slabým prediktorem kardiovaskulárních onemocnění. Naopak u nemocných s ischemickou chorobou srdeční, renálním selháním či diabetesmellitus a tromboembolickou nemocí je hyperhomocysteinémie silným prediktoremsrdečně cévní mortality a morbidity. Toxické působení hyperhomocysteinémie na stěnu cévní se vysvětluje chemickou modifikací lipoproteinů a cévních struktur, oxidačním stresem, endoteliální dysfunkcí, nedostatečnou obnovou buněk endotelu, proliferací hladkých svalových buněk, akumulací funkčně méněcenného pojiva. Uvažuje se také o trombogenních účincích i zvýšené expresi proteinů regulujících hladiny cholesterolu a mastných kyselin v játrech. Léčba hyperhomocysteinémie spočívá v podávání farmakologických dávek kyseliny listové, vitaminu B12 a B6, které mohou snížit koncentrace celkového homocysteinu zhruba o 25–30 %. Tento dosažený pokles, který v průměru činí 3 µmol/l, je spojen s poklesem relativního rizika ischemické choroby srdeční o 11–16 %, flebotrombózy o 25 % a mozkových cévních příhod o 19–24 %.

        Klíčová slova: homocystein, hyperhomocysteinémie, riziko kardiovaskulárních chorob, farmakonutrice, vitaminy B2, B6, B12, kyselina listová.