Autoři prezentují pacienty vyšetřené prospektivně od roku 1998 do roku 2003 se sníženou hodnotou alfa-1 antitrypsinu zachycenou ve screeningu v rámci bývalého Jihomoravského kraje. Cílem studie bylo určit vztah mezi incidencí, intenzitou a progresí jaterního poškození u dětí s deficitem alfa-1 antitrypsinu. Bylo vyšetřeno celkem 197 probandů. DNA analýzou byl potvrzen genotyp PiZZ u 22 pacientů, 10 dětí mělo genotyp PiSZ a 10 PiMS. Nejvíce vyšetřených probandů mělo genotyp PiMZ. Z uvedené práce vyplývá, že nejvíce rizikovou skupinou jsou pacienti s genotypem PiZZ. U homozygotů PiZZ dochází k časnému postižení jater v dětském věku a ke vzniku panacinárního emfyzému u dospělých. Vzhledem k závažnosti klinických projevů a ceně screeningového vyšetření se autoři domnívají, že by měl screening dědičného deficitu alfa-1 antitrypsinu nadále pokračovat.

        Klíčová slova: screening, alfa-1 antitrypsin, genotyp