Východiska: Klinický význam heterozygotních mutací genu HFE u pacientů s chronickými nemocemi jater není zcela jasný a v různých částech světa byly publikovány odlišné až kontroverzní výsledky. Autoři vyšetřili u 135 dospělých pacientů a 54 kontrol heterozygotní mutace genu HFE (C282Y, H63D, S65C). V podskupinách pacientů bylo 51 osob infikovaných chronickou hepatitidou B nebo C, 37 s jaterní cirhózou způsobenou infekcí HBV nebo HCV a 47 osob s alkoholickou, primární biliární nebo kryptogenní cirhózou. V kontrolní skupině mělo 33 jedinců sonograficky ověřenou steatózu jater a 21 mělo jiná jaterní onemocnění. Výsledky: U 189 vyšetřených osob bylo zjištěno 55 heterozygotních mutací (29,1 %). Nejčastější mutace byla H63D v 19 %, mutace C282Y v 5,3 %, mutace S65C v 1,6 % a složená mutace C282Y/H63D v 1,1 %. Mezi jednotlivými skupinami pacientů a kontrolami nebyl zjištěn žádný statisticky významný rozdíl ve výskytu heterozygotních mutací genu HFE. Z biochemických ukazatelů železa bylo u mutant významně vyšší pouze železo v séru (p=0,018), ale toto zvýšení bylo ještě v rozmezí normálních hodnot. V hodnotách feritinu, transferinu, vazebné kapacity pro železo, aktivity ALT a AST v séru nebyly významné rozdíly. Závěr: Heterozygotní mutace genu HFE se vyskytují u nejrůznějších chronických onemocnění jater bez ohledu na jejich etiologii a většinou nemají zásadní klinický význam. U některých pacientů však s dalšími rizikovými faktory jaterního onemocnění mohou přispívat ke zhoršení jejich jaterního onemocnění.

        Klíčová slova: mutace genu HFE (C282Y, H63D, S65C), hepatitida B, C, cirhózy po hepatitidě B a C, alkoholické, biliární, kryptogenní, chronická onemocnění jater.