Souhrn:
Vysoká hladina plazmatických triglyceridů je jedním z rizikových faktorů aterosklerózy a její klinické komplikace
jsou nejčastější příčinou úmrtí v průmyslově vyspělých zemích. Ví se, že plazmatické hladiny triglyceridů jsou
částečnědě dičné. Současné experimenty na geneticky modifikovaných myších (transgenní a knock-out zvířata)
ukázaly na klíčovou roli nového apolipoproteinu AV (apoAV) v determinaci plazmatických triglyceridů. V sekvenci
lidského genu pro apoAV bylo popsáno více než deset variant. Asociace mezi čtyřmi z nich (T-1131→C, Ser19→Trp,
Val153→Met a Cys185→Gly) a plazmatickými triglyceridy jsou intenzivněsl edovány v různých populacích. I když
s určitými etnickými rozdíly, alely C-1131, Trp19 a Cys185 (prozatím detekována pouze u čínské populace) jsou
spojené s vyššími hladinami triglyceridů. První studie rovněž ukazují, že T-1131→C a Ser19→Trp apoAV varianty
mohou ovlivnit riziko infarktu myokardu a velikost LDL částic. Val153→Met varianta není nijak spjata s hladinami
triglyceridů, ale ženy s genotypem Val153Val mají zvýšenou hladinu HDL cholesterolu.
Klíčová slova:
apolipoprotein AV, triglyceridy, infarkt myokardu, polymorfizmus.
|