Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnoha orgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2. Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity (loss of heterozygozity – LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmi pracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinné mutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění, a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatální diagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.

        Klíčová slova: tuberózní skleróza, TSC, angiomyolipom, hamartom, LOH, prenatální diagnostika.