U 20 pacientů s Duchennovou nebo Beckerovou muskulární dystrofií (DMD nebo BMD), kteří měli delece v dystrofinovém genu, byla sledována korelace mezi genotypem a fenotypem. Autoři vycházeli ze známé teorie, že delece rnšící čtecí rámec genu vedou k DMD a delece zachovávající čtecí rámec vedou k BMD. U 5 postižených byla podle klinického obrazu stanovena BMD a u 15 postižených DMD. Při stanovování rozsahu delecí pomocí PCR autoři předpokládali, že deleční zlomy u postižených se nacházejí mezi dvěma vedle sebe ležícími exony, z nichž jeden byl pomocí PCR detekován, zatímco druhý nikoliv. Tak bylo ve dvacetičlenném souborn nalezeno 5 pacientů s delecemi, které zachovávaly čtecí rámec genu, a 14 pacientů s delecemi, které čtecí rámec rušily. U jednoho DMD pacienta pak byly detekovány dvě delece, z nichž jedna čtecí rámec zachovávala, zatímco druhá jej rušila. Při porovnání genotypů a fenotypů vyšetřených pacientů nebyla zjištěna úplná korelace. U 4 pacientů s klinickým obrazem BMD byl čtecí rámec dystrofinového genu po delecí zachován, ale u jednoho pacienta byl pornšen. U 14 DMD pacientů byl čtecí rámec pornšen, ale u jednoho pacienta byl zachován. Korelace genotypů a fenotypů tak byla 90 %. Tato vysoká korelace je v souladu s teorií, že mutace rnšící čtecí rámec dystrofinovvmo genu jsou příčinou DMD fenotypu, zatímco mutace zachovávající čtecí rámec způsobují u postižených lehčí BMD fenotyp. U dvou pacientů (10 %), kde zjištěné mutace nekorelovaly s klinickými projevy, byly vysloveny hypotézy, které by diskrepance mezi genotypem a fenotypem mohly vysvětlit. Pro vysvětlení zjištěných diskrepancí byly uvažovány další (nedetekované) mutace v dystrofinovém genu, aberantní sestřih dystrofinové mRNA, reiniciace translace z alternativního počátku, umístění delečních zlomů mimo příslušné introny a nestabilita transkripčního, resp. translačního produktu. Pro jednoznačný závěr u postižených s diskrepancemi mezi genotypem a fenotypem je však nutné vyšetření na úrovni mRNA, resp. proteinu.

        Klíčová slova: Duchennova a Beckerova muskulární dystrofie, korelace genotypů a fenotypů, mutace rnšící a zachovávající čtecí rámec genu