Úvod: Febrilní záchvaty (febrile seizures, FS) jsou nejčastějším typem epileptických záchvatů v dětském věku. Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty plus (generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+) je autozomálně dominantně (AD) dědičný syndrom definovaný výskytem FS (i po 6. roce věku, tj. febrilní záchvaty plus, FS+), které asi u třetiny pacientů přecházejí v afebrilní epileptické záchvaty. Asi u 70 % pacientů se syndromem GEFS+ jsou jediným projevem FS nebo FS+. Syndrom GEFS+ je zhruba v 10 % případů způsoben mutací v genu SCN1A pro α1 podjednotku sodíkového napěťově řízeného neuronálního kanálu. Cíl práce: Vzhledem ke známému molekulárnímu podkladu a častému výskytu fenotypu FS mezi probandy se syndromem GEFS+ jsme si vytyčili za úkol ozřejmění podílu mutací v genu SCN1A mezi probandy se sporadickými FS nebo familiárními AD dědičnými FS. Materiál a metodika: Do projektu bylo zařazeno 50 probandů s výskytem FS a 50 zdravých kontrol. Celkem byla odebrána anamnestická data 405 osob (probandů a rodinných příslušníků). Mutační analýza všech 26 exonů genu SCN1A byla provedena pomocí SSCP (Single-stranded conformation polymorphism) analýzy. Výsledky: Třicet pět probandů bylo z rodin s AD přenosem FS. 15 probandů mělo FS s nefamiliárním výskytem. U žádného z 50 vyšetřených probandů nebyla nalezena mutace v genu SCN1A. Závěry: Nebyly zjištěny významné rozdíly v klinických parametrech mezi probandy s izolovaným a familiárním výskytem FS. Mutace v genu SCN1A nejspíše není významným etiologickým faktorem vzniku FS.

        Klíčová slova: febrilní záchvaty, genetika epilepsií, α1 podjednotka sodíkového napěťově řízeného neuronálního kanálu, gen SCN1A, mutační analýza