Morfologie hypofýzy u pacientů
s kombinovaným deficitem pituitárních
hormonů na podkladě mutace v PROP1
genu
Vosáhlo J.1, Srp A.2, Pfaeffle R. W.3, Stobbe H.3, Novotná D.4, Zapletalová J.5, Černá J.6, Kalvachová B.7, Weiss V.8, Hána V.8, Lebl J.1
Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha1 přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. Radiodiagnostická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha2 přednosta doc. MUDr. M. Köcher, PhD. Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig, SRN3 přednosta prof. Dr. Med. W. Kiess II. dětská klinika LF MU a FN, Brno4 přednosta prof. MUDr. Z. Doležel, CSc. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc5 přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc. Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice s poliklinikou, Ostrava6 přednosta MUDr. J. Slaný, CSc. Endokrinologický ústav, Praha7 ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc. III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha8 přednosta prof. MUDr. Š. Svačina, DrSc. |
|
Souhrn:
Mutace v genu PROP1 způsobují kombinovaný deficit pituitárních hormonů s postižením
sekrece růstového hormonu, TSH, prolaktinu, FSH/LH a ACTH. Typická je také abnormální morfologie
hypofýzy. Nálezy zahrnují na jedné straně pituitární hypoplazii až obraz empty sella,
u některých pacientů ale také pituitární hyperplazii, která může imitovat intraselární tumor.
V rámci české národní studie byl defekt PROP1 genu prokázán u 17 pacientů (9 chlapců/mužů,
8 žen/dívek) s kombinovaným deficitem hormonů hypofýzy ve věku 3,5–74 let, včetně tří sourozeneckých
dvojic. Při detailním morfologickém zhodnocení zobrazovacími metodami byl obraz
hypoplazie hypofýzy až empty sella přítomen u deseti pacientů, u jednoho byla konfigurace hypofýzy
normální a u šesti byl zjištěn různý stupeň pituitární hyperplazie. Rozložení nálezů podle
věku prvního vyšetření podporuje hypotézu o hyperplazii hypofýzy v prvních letech života, která
je následována spontánní regresí vedoucí k obrazu hypoplazie hypofýzy až empty sella.
Klíčová slova:
PROP1, deficit růstového hormonu, kombinovaný deficit hormonů hypofýzy,
magnetická rezonance, empty sella
|
