Leidenská mutace faktoru V u uživatelek hormonální antikoncepce
Paseka J. 1 , Unzeitig V. 2 , Cibula D. 3 , Buliková A. 4 , Matýšková M. 4 , Chroust K. 5
Lékařské oddělení Janssen-Cilag, Praha 2 1. gynek.-porod. klinika LF Masarykovy univerzity, Brno, přednosta prof. MUDr. P. Ventruba, DrSc. 3 Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Živný, DrSc. 4 Oddělení klinické hematologie FN Brno Bohunice, přednosta prof. MUDr. M. Penka, CSc. 5 Katedra genetiky a molekulární biologie PřF MU, Brno |
|
Souhrn:
Cíl studie: Stanovit frekvenci Leidenské mutace u uživatelek estrogen-gestagenní hormonální
antikoncepce a nalézt případné anamnestické údaje, které by umožnily přítomnost mutace před-
vídat.
Metodika: V období let 1997 - 98 bylo vyšetřeno na přítomnost Leidenské mutace faktoru V 583
uživatelek kombinované hormonální antikoncepce bez anamnézy či příznaků trombotického one-
mocnění. Stanovení Leidenské mutace bylo provedeno po izolaci DNA ze vzorku žilní krve meto-
dou PCR. U žen jsme sledovali mj. rodinnou anamnézu TEN, infarktu myokardu a cévní mozkové
příhody do 50 let věku u příbuzných prvního stupně. V podsouboru 448 žen byl sledován i výskyt
kardiovaskulárních komplikací v průběhu prvních šesti měsíců užívání antikoncepce. Data byla
zpracována v programu MS Excel, k výpočtu hodnot p byl použit párový t-test a chí-kvadrát.
Název a sídlo pracoviště: 1. gynek.-porod. klinika LF Masarykovy univerzity, Brno
Výsledky: Frekvence Leidenské mutace byla v našem souboru 6,5 %. Soubor žen s Leidenskou
mutací se od souboru bez této mutace nelišil v průměrném věku, hmotnosti, Body Mass Indexu
a krevním tlaku. Pozitivní rodinná anamnéza TEN, infarktu myokardu nebo cévní mozkové přího-
dy se vyskytovala významně častěji mezi ženami s Leidenskou mutací. V podsouboru 448 žen se
v průběhu prvních šesti měsíců užívání antikoncepce nevyskytlo žádné kardiovaskulární one-
mocnění. Pozitivní rodinná anamnéza TEN, infarktu myokardu nebo cévní mozkové příhody
vykazuje v předpovědi přítomnosti Leidenské mutace vysokou specificitu (97-99 %) a negativní
předpovědní hodnotu (0,94), ale velmi nízkou senzitivitu (2,6-15,8 %).
Závěr: Nalezli jsme poměrně vysokou incidenci Leidenské mutace u uživatelek kombinované hor-
monální antikoncepce bez anamnézy trombotických komplikací. Pomocí výskytu závažných kar-
diovaskulárních onemocnění v rodinné anamnéze lze na přítomnost mutace usuzovat s vysokou
specificitou, ale s velmi nízkou senzitivitou.
Klíčová slova:
hormonální antikoncepce, Leidenská mutace, faktor V, tromboembolická nemoc,
|