Východisko. Mikrodelécie dlhého ramienka chromozómu Y patria k významným príčinám neobštrukčnej azoospermie a oligospermie. Cieľom tejto práce bolo zaviesť spoľahlivú molekulárne-genetickú metódu diagnostiky mikrodelécií chromozómu Y a zistiť zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií chromozómu Y u českých mužov so závažnými poruchami reprodukcie. Metódy a výsledky. Mikrodelécie chromozómu Y boli vyšetrované u 198 českých mužov s ťažkou poruchou reprodukcie so zníženým počtom spermií. Mikrodelécie chromozómu Y boli nájdené u 8/198 (4,0 %) vyšetrených mužov. Delécia v AZFc oblasti bola zistená v 62,5 % (5/8), kombinácia AZFc a AZFb delécie v 37,5 % (3/8) prípadov. Izolovaná delécia AZFb a ani delécia AZFa nebola nájdená. Závery. Určili sme zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií Y chromozómu u českých mužov s ťažkými poruchami reprodukcie. Bola zavedená štandardná molekulárne genetická diagnostika mikrodelécií chromozómu Y do rutinnej praxe.

        Klíčová slova: mužská infertilita, mikrodelécie chromozómu Y, AZF oblasť, azoospermia, oligospermia.