Do klinického obrazu řady heredofamiliárních neuromuskulárních onemocnění patří srdeční postižení. V závislosti na lokalizaci patologickoanatomických změn se srdeční postižení může manifestovat jako kardiomyopatie, podle tíže poruchy progredující až ke kongestivnímu srdečnímu selhání, nebo jako kondukční poruchy a arytmie, které mohou vést až k náhlé srdeční smrti. U řady heredofamiliárních svalových chorob nalézáme kombinaci obou typů srdečního postižení. V této druhé části souhrnu se zaměříme na charakter kardiálního postižení u myotonické dystrofie, sarkoglykanopatií a Emeryho-Dreifussovy svalové dystrofie. Myotonická dystrofie je nejčastější svalovou dystrofií dospělého věku a srdeční postižení bývá častou součástí tohoto multiorgánového onemocnění, výrazně ovlivňující mortalitu a morbiditu nemocných. Nejčastěji se vyskytují kondukční poruchy a síňové arytmie, méně často jsou popisovány fatální komorové tachyarytmie a kardiomyopatie. Tíže srdečního stejně jako neuromuskulárního postižení podle některých studií významně koreluje s velikostí molekulárně genetického defektu. Přesné údaje o rozsahu a charakteru srdečního postižení u sarkoglykanopatií nejsou dosud exaktně stanoveny. Významnou se jeví asociace mezi deficitem a - sarkoglykanu a dilatační kardiomyopatií. Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie zaujímá mezi svalovými dystrofiemi zvláštní postavení právě svým dominantním kardiálním postižením, které převládá nad myopatií a kontrakturami: dvěma dalšími základními příznaky tohoto syndromu. Srdeční postižení má nejčastěji charakter síňových dysrytmií a kondukčních poruch, nejzávažnějiím klinickým projevem je kompletní atrioventrikulární blokáda. Vysoká frekvence výskytu náhlé srdeční smrti zdůrazňuje nutnost správné a včasné diagnostiky této choroby.

        Klíčová slova: myotonická dystrofie, arytmie, kardiomyopatie, dystrofin asociované glykoproteiny, pletencová myopatie, těžká dětská autosomálně recesivní svalová dystrofie, Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie