Charakterizace nulových alel v komplexu lidských
histokompatibilních antigenů (HLA)
1 , 2Bendukidze N., 3Záhlavová L., 4Kolesár L., 4Pokorná K., 1Slavčev A.
1Oddělení imunogenetiky IKEM, Praha 2H&I DNA Reference Laboratory, National Blood Service, Bristol, UK 3Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 4Přírodovědecká fakulta Univerzity Karlovy, Praha |
|
Souhrn:
Široká aplikace DNA technologií v medicíně a biologii umožňuje vyšetření lidských leukocytárních antigenů (HLA)
na molekulární úrovni. Provedení srovnávacích studií mezi sérologickou a molekulární typizací na konci osmdesátých
let minulého století poukázalo na existenci tzv. „nulových“ alel, které kódují HLA antigeny se sníženou nebo
úplně chybějící expresí na povrchu buněk. Tyto antigeny nejsou detekovatelné běžnými sérologickými metodami
a pomocí dostupných DNA technik mohou být přehlédnuty anebo nesprávně definovány. Přestože četnost výskytu
nulových alel v populaci je nízká, jejich existence není zanedbatelná. Chyby při typizaci nulových alel mohou
způsobit komplikace při hodnocení shody dárců a příjemců, kteří byli považováni za HLA kompatibilní. K zachycení
nulových alel a zjištění jejich frekvence v různých populacích je nutné vyšetřit velké soubory jedinců současně
sérologickými i molekulárně-genetickými metodami. Znalost haplotypů, které jsou asociovány s nulovými alelami,
usnadňuje jejich identifikaci. Za tímto účelem je užitečné provádět rodinné studie.
Klíčová slova:
histokompatibilní antigeny, nulové alely, polymorfismus, transplantace.
|