Dystonie jsou charakteristické fenotypickou homogenitou vlastní dyskineze, určitou podobností, co se týče klinického obrazu, a téměř úplnou genetickou heterogenitou. V současnosti používané a hojně citované klasifikace dystonie berou v potaz pouze klinickou manifestaci dystonie, zjistitelnou nozologickou příčinu a případnou sekundaritu onemocnění. Genetická klasifikace neurologických chorob je, zejména v oblasti extrapyramidové a neurodegenerativní neurologie, více než žádoucí. Bohužel, pouze u malého počtu onemocnění existuje úplná nebo téměř úplná možnost genetického vyšetření a následného zařazení, na jehož základě lze vytvořit klasifikaci takovou, jaká je například u spinocerebelárních ataxií. Nicméně, znalostí o genetických defektech u jednotlivých onemocnění v této oblasti přibývá prakticky každý měsíc. Následující text uvádí základní fenomenologické a patofyziologické údaje týkající se dystonie, a uvádí doposud známá fakta (včetně nejnovějších) o genetických defektech poznaných u dystonických onemocnění. Přesto, že těchto poznatků je skutečně mnoho, možnost klasifikace či alespoň úvah o klasifikaci zatím nepřibližují.

        Klíčová slova: dystonie, patofyziologie, genetika