Cíl studie: Analýza prenatální diagnostiky v ČR v roce 2004 a srovnání s uplynulým obdobím 1996–2003. Typ studie: Retrospektivní analýza dat registru prenatální diagnostiky v České republice. Materiál a metodika: V práci byla použita data získaná z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky a prenatální diagnostiky v období let 1996–2004. Byly analyzovány celorepublikové údaje o prenatální diagnostice vybraných typů vrozených vad. Výsledky: Během let 1996–2004 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 4126 prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu ukončených případů. V roce 2004 bylo takto diagnostikováno 597 případů, což v přepočtu na 10 000 živě narozených představuje hodnotu 61,1 (průměr za celé období – 49,8). Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz prenatální diagnostiky vrozených vad za devítileté období a dokládá významný podíl prenatální diagnostiky na snížení některých závažných vrozených vad v České republice.

        Klíčová slova: vrozená vada, prenatální diagnostika, incidence, Česká republika