Je popsán první případ juvenilní formy neuronální ceroid-lipofuscinózy v České republice. Šlo o pa- cienta s typickým iniciálním příznakem progresivní poruchy zraku, která se objevila v předškolním věku. Na tuto poruchu brzy navázaly poruchy chování se známkami poměrně rychle pokračující demence. Od 9 let měl chlapec generalizované epileptické záchvaty. Od 15 let se rapidně zhoršovala jeho hybnost a chlapec se během jednoho roku pod obrazem narůstající spasticity stal zcela imobilním. EEG záznam byl hrubě abnormní, finálně s generalizovanou epileptickou aktivitou. Na očním pozadí byla zjištěna těžká pigmentová degenerace sítnice a atrofie obou zrakových nervů. Fotostimulační stejně jako elektroretinografická odpověď byly nevýbavné. Magnetická rezonance mozku prokázala typickou atrofii supratentoriálně, se změněným signálem hlavně v oblasti talamů. V bioptickém materiálu (kůže) bylo patrno lysozomální střádání s obrazem „fingerprintů“ a dalších membranózních útvarů, hlavně rektilineárního typu. V periferních lymfocytech byla prokázána příznačná výrazná vakuolizace. Diagnózu juvenilní formy neuronální ceroid-lipofuscinózy potvrdil průkaz typické deleční mutace v oblasti NCL3 lokusu.

        Klíčová slova: neuronální ceroid-lipofuscinóza, juvenilní forma, lymfocytární vakuolizace, deleční mutace