Mutace v somatických buňkách jsou nejméně stejně časté jako v gametách. Mají-li dominantní charakter, ať již z nebalancované chromosomální aberace či genové mutace a nastanou v časných postzygotických vývojových stadiích, jsou příčinou mnohočetných anomálií a poruch mentálního a sexuálního vývoje. Pokud dovolí reprodukci postiženého, jsou přenášeny do dalších generací. Genové mutace se často v mozaikové formě mohou projevit jako mírné a abortivní formy poruchy a být příčinou generační akcentace při přenosu do dalších generací již v nemozaikové formě. Nemozaikové formy mnohých chromosomálních aberací jsou prenatálně letální, a proto jsou zjištěny jen u potracených plodů. Kazuistika uvádí jeden z charakteristických syndromů chromosomální mozaikové formy tetrasomie 12p mutace s typickým fenotypem Killianova-Pallisterova syndromu. Je diskutován význam syndromologické diagnózy pro cílenou indikaci speciálních vyšetření a správné diagnózy mozaikových fenotypů pro zhodnocení genetické prognózy reprodukce v rodině.

        Klíčová slova: mozaiková forma chromosomální aberace, postzygotickámutace, mnohočetné anomálie, svalová hypotonie, mentální retardace, genetická prognóza reprodukce