Homozygotní forma familiárního defektu
apo B-100 (FDB) u sedmileté dívky
Hyánek J.1, Freiberger T.2, Grombiříková H.2, Kuhrová V.3, Martiníková V.1, Dubská L.1, Dvořáková J.1, Loučka M.4, Přindišová H.5, Janatová D.6, Jenčová H.1
Metabolická ambulance, Oddělení klinické biochemie, Nemocnice Na Homolce, Praha1 přednosta prim. MUDr. M. Průcha, PhD. Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno2 ředitel prof. MUDr. J. Černý, CSc. FN Brno – Centrum molekulární biologie a genové terapie3 vedoucí ing. D. Dvořáková, CSc. Ústav matematiky a statistiky VŠCHT, Praha4 vedoucí ing. M. Loučka, CSc. Radiodiagnostické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha5 |
|
Souhrn:
Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie
z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české
rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním
rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka
nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l
(LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému
kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.
Klíčová slova:
familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), dětské dyslipidémie, statiny
u dětí
|
