2,8-Dihydroxyadeninová litiáza
Šebesta I.1, 2, Vondrák K.3, Krijt J.1, Zeman J.1
Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a VFN, Praha, Ústav klinické biochemie, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a VFN, Praha, 1. dětská klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha |
|
Souhrn:
Je popsán český pacient s 2,8-dihydroxyadeninovou litiázou (deficit adeninfosfor ibosyltransferasy, APRT).
Onemocnění patří mezi dědičné poruchy purinového metabolismu s autosomálně recesivním typem dědičnosti.
Hromadění velmi nerozpustného 2,8-dihydroxyadeninu (2,8-DHA) vede ke krystalurii a k tvorbě močových
konkrementů. Diagnostika deficitu APRT spočívá v detekci 2,8-DHA v moči a v průkazu nízké aktivity enzymu
APRT v erytrocytech. Uvedený případ dokumentuje důležitost tohoto onemocnění v rámci diferenciální dia-
gnostiky urolitiázy.
Klíčová slova:
2,8-DHA, urolitiáza.
|
